- 產(chǎn)前診斷中心
介紹：
惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，是惠州市?？漆t(yī)院中的首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的重點(diǎn)科室，技術(shù)力量雄厚，開(kāi)展的產(chǎn)前診斷項(xiàng)目緊跟學(xué)科前沿，現(xiàn)有高級(jí)職稱人員6人，中級(jí)職稱3人，初級(jí)職稱3人。
中心設(shè)有優(yōu)生遺傳咨詢門診、超聲室、超聲介入穿刺室、分子生物實(shí)驗(yàn)室、無(wú)菌細(xì)胞培養(yǎng)間等。具有獨(dú)立的超聲工作間，配備有先進(jìn)的彩色多普勒成像系統(tǒng)和中央工作站，開(kāi)展早孕期NT測(cè)量，中孕期胎兒畸形篩查和胎兒生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和超聲介導(dǎo)下的產(chǎn)前診斷操作技術(shù)。
中心與大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室合作，開(kāi)展多種單基因病的產(chǎn)前診斷。定期院內(nèi)會(huì)診，接收各協(xié)作單位的轉(zhuǎn)診及會(huì)診等工作。
中心已經(jīng)開(kāi)展了孕前檢查、優(yōu)生咨詢、遺傳病、不良生育史和孕期用藥咨詢；參與高危妊娠的管理，胎兒高危因素評(píng)估和異常胎兒的產(chǎn)前診斷和預(yù)后評(píng)估；中心已開(kāi)展介入性產(chǎn)前診斷（抽取絨毛、羊水、臍血）、唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的篩查、地中海貧血的篩查、地中海貧血基因診斷、衣原體、支原體及感染性疾病的診斷，開(kāi)展染色體G-顯帶分析、致畸病毒的檢測(cè)。
同時(shí)與生物技術(shù)公司合作，開(kāi)展了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPT），為高齡孕婦和不適于介入性產(chǎn)前診斷的孕婦提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因診斷服務(wù)，目前已開(kāi)展近1000例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷檢測(cè)。中心同時(shí)開(kāi)展了48項(xiàng)胎兒和新生兒遺傳代謝病的羊水和足底血片篩查，為防止和治療惠州地區(qū)的新生兒的遺傳代謝病提供先進(jìn)的診斷技術(shù)。
自2014年起中心還開(kāi)展了100X深度全基因測(cè)序技術(shù)檢查胎兒和新生染色體微重復(fù)微缺失的遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目，并已發(fā)現(xiàn)數(shù)例尚未報(bào)道的罕見(jiàn)病/特殊疾病的特殊基因變異缺失現(xiàn)象。目前正在收集更多病例準(zhǔn)備實(shí)施全基因測(cè)序技術(shù)研究這些病癥的分子病例機(jī)制。
2014年6月為惠城地區(qū)免費(fèi)開(kāi)展耳聾基因篩查，共篩查210例兒童發(fā)現(xiàn)9例耳聾基因攜帶者，目前正在努力通過(guò)政府支持把地貧和耳聾等項(xiàng)目做為惠州市免費(fèi)的產(chǎn)前和產(chǎn)后篩查項(xiàng)目。
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