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介紹：

源頭阻斷遺傳性出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量。常規(guī)開設(shè)遺傳咨詢門診，以遺傳病診斷和咨詢?yōu)橹攸c，兼顧生殖健康和孕前、孕期咨詢；主要利用細胞遺傳學技術(shù)、熒光原位雜交染色體非整倍體快速檢測技術(shù)、CGH/SNP芯片檢測技術(shù)和高通量基因測序技術(shù)對染色體病包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常及微缺失微重復進行診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷；利用高通量基因測序篩選基因突變位點，PCR擴增結(jié)合Sanger測序?qū)位虿∵M行診斷、產(chǎn)前診斷和植入前診斷，構(gòu)建了基因突變檢測到遺傳病家系分析、產(chǎn)前診斷和植入前診斷的多層次、全方位的技術(shù)平臺和服務(wù)體系。

為“生殖遺傳教育部重點實驗室”的重要組成部分和轉(zhuǎn)化醫(yī)學的落實機構(gòu)。先后榮獲國家科技進步二等獎2項、省部級科技進步獎多項；發(fā)表了系列高質(zhì)量的學術(shù)論文；為浙江省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主任委員單位。

技術(shù)優(yōu)勢

是全國最早開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查的科室之一，作為責任科室承擔了高通量基因測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）試點任務(wù)。常規(guī)開設(shè)生殖遺傳咨詢門診，每年接診的遺傳病家系超過130例，形成了單基因病診斷到產(chǎn)前診斷或植入前診斷的一條龍服務(wù)，截至2016年6月，已完成20余種產(chǎn)前診斷共計200例，在阻斷患兒出生和保留珍貴胎兒方面做出了較大貢獻。