- 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
介紹：
棗莊市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科前身為1984年成立的遺傳室，2008年1月，科室取得母嬰保健技術(shù)執(zhí)業(yè)許可證-產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)，成為棗莊地區(qū)唯一獲得原省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)。2012年7月、2016年6月、2019年1月三次均順利通過省級衛(wèi)生行政主管部門對母嬰保健技術(shù)服務(wù)-產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)校驗復(fù)審。
科室業(yè)務(wù)覆蓋遺傳咨詢、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳四項產(chǎn)前診斷母嬰保健技術(shù)資質(zhì)，承擔(dān)全市孕婦的羊膜腔穿刺-羊水細(xì)胞培養(yǎng)工作，能夠獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，科室在遺傳病檢測與診斷方面在魯南地區(qū)始終處于領(lǐng)先水平。
科室位于棗莊市婦幼保健院門診醫(yī)技樓2層B1區(qū)，實驗室占地近500平方米，設(shè)有遺傳咨詢門診、術(shù)前溝通室、術(shù)后留觀室、羊水穿刺室、細(xì)胞培養(yǎng)室、核型制備室、核型分析室、產(chǎn)前篩查實驗室以及PCR實驗室等高標(biāo)準(zhǔn)實驗空間。目前科室共有全職人員12名，其中研究生5名、副高職稱2名、中級職稱4名、初級職稱5名。
科室服務(wù)范圍：
目前科室主要開展以下幾方面工作：
孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢。
遺傳病咨詢、診斷及再發(fā)風(fēng)險評估。
孕中期母血清產(chǎn)前篩查。
孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查。
外周血染色體核型分析。
羊水細(xì)胞染色體核型分析。
高通量基因測序檢測染色體拷貝數(shù)變異。
基因芯片技術(shù)。
遺傳性耳聾基因篩查。
葉酸代謝基因檢測。
男性不育基因檢測。
女性不孕基因檢測。
攜帶者篩查（SMA、DMD及脆性X綜合征等）。
維生素D和鈣代謝基因檢測。
全外顯子基因測序。
科室研究方向：
1.生化法血清學(xué)產(chǎn)前篩查的臨床應(yīng)用。
2.高通量基因測序技術(shù)在產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。
3.高通量基因測序在攜帶者篩查及臨床疾病診斷中的應(yīng)用。
4.基因芯片技術(shù)在胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常中的應(yīng)用。
醫(yī)療設(shè)備：實驗室擁有：廣州豐華泰萊-Ⅱ型時間分辨免疫熒光分析儀，美國聯(lián)合生物染色體核型分析儀，蔡司全自動染色體核型掃描分析系統(tǒng)、Steponeplus熒光定量PCR儀、Eppendorf小型高速離心機、Eppendorf低速離心機、Eppendorf恒溫混勻器、小型板式離心機、生物安全柜、美國ThermoCO2培養(yǎng)箱、-80超低溫保存箱、美國InvitrogenQubit2.0核酸定量計、美國PuristUV超純水儀、美國IlluminaNextSeq500等設(shè)備。
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