- 醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心
介紹：
一、中心發(fā)展歷程
2005年廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院成為自治區(qū)首批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的綜合性醫(yī)療機構?，F(xiàn)為自治區(qū)“三大”產(chǎn)前診斷中心之一。
2010年獲自治區(qū)級“地中海貧血產(chǎn)前診斷中心”。
2018年獲國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司頒發(fā)的全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓協(xié)同單位稱號。
2019年牽頭勝利完成了“遺傳病防治中國行-廣西站”及“廣西預防醫(yī)學會出生缺陷防控專委會成立大會”等大型活動。
2021年6月成為自治區(qū)罕見型地中海貧血檢測機構。
2020年6月整合學科資源，成立“醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心”，開展門診及實驗室項目對外服務。
2021年7月增加在廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院東院門診開診。
2023年3月起繼續(xù)在中山大學一附院廣西醫(yī)院（廣西自治區(qū)人民醫(yī)院東院）開展優(yōu)生優(yōu)育咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢、遺傳病咨詢診斷、復發(fā)流產(chǎn)門診診療等服務。
中心由“臨床門診”、“遺傳實驗室”及“產(chǎn)前診斷辦公室”三大部分組成。中心現(xiàn)擁有一批先進的醫(yī)療設備及一支涵蓋臨床與實驗室的技術力量雄厚、人才梯隊合理的專業(yè)技術隊伍?，F(xiàn)有專業(yè)技術人員23人，其中高級職稱7名，博士2名，碩士7名。中心將一如既往發(fā)揮專業(yè)技術及團隊優(yōu)勢，竭誠服務區(qū)內(nèi)外廣大孕婦及病患家庭。
二、中心主要業(yè)務
（1）臨床服務（門診三樓）
1.優(yōu)生與遺傳咨詢、檢查：
孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢與檢測；高齡夫婦備孕咨詢與優(yōu)生檢測；
孕早期生物、理化及藥物等因素暴露的胎兒風險咨詢；
孕期篩查高風險、高齡孕婦、胎兒超聲異常（含軟指標及結構異常、附屬物異常）的遺傳咨詢及進一步產(chǎn)前診斷。
2.遺傳病咨詢與診斷（含遺傳代謝性疾?。?/p>
兒童生長及智力等發(fā)育遲滯遺傳病因咨詢及檢測；
遺傳代謝性疾?。ɡ缦忍煨约椎?、肉堿缺乏癥、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥等）遺傳咨詢與診斷；
常見單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮、肌營養(yǎng)不良、血友病等）遺傳檢測前后咨詢；
胎兒異常、遺傳疾病多學科會診與醫(yī)療干預指導。
3.產(chǎn)前篩查：母血清學篩查、胎兒染色體非整倍無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）。
4.侵入性胎兒樣本取材及產(chǎn)前診斷：穿刺室擁有日立阿洛卡HIVISIONPREIRUS全數(shù)字化彩色超聲診斷系統(tǒng)，進行超聲引導下經(jīng)腹羊水取材、經(jīng)腹臍血取樣及經(jīng)腹絨毛活檢取材操作。取材后可送檢染色體核型分析、染色體高通量測序拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）、全外顯子組測序（WES）及Sanger測序、特定單基因疾病檢測、宮內(nèi)感染診斷等項目。
5.復發(fā)性流產(chǎn)門診：不明原因流產(chǎn)咨詢，遺傳病因、免疫病因、查找及治療等。
6.植入前遺傳學檢測（三代試管）前/后遺傳咨詢。
（2）中心實驗室檢測項目（教學綜合樓三樓）
中心實驗室建立了三大遺傳學檢測技術平臺：①生化遺傳：擁有PE時間分辨熒光分析儀、全自動毛細管電泳儀、waters高效液相色譜串聯(lián)三重四極桿質(zhì)譜儀（串聯(lián)質(zhì)譜）等設備；②細胞遺傳：擁有ZeissAxioImagerZ2全自動染色體遺傳分析系統(tǒng)、染色體微核分析系統(tǒng)、全自動染色體收獲系統(tǒng)，Leica正立熒光相差顯微鏡等；③分子遺傳：擁有IlluminaNEXTSEQCN500高通量測序儀（二代測序），AB3130XL基因分析儀（一代測序），ABsteponeplus熒光定量PCR儀、Bio-RadCFX96熒光定量PCR儀等先進設備，成熟開展以下檢測業(yè)務：
1.胎兒染色體非整倍體的產(chǎn)前篩查：
母血清學篩查（唐氏篩查）政府補助項目；
母血無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）。
2.地中海貧血篩查：血紅蛋白電泳檢測（接收外周血、臍帶血標本）。
3.遺傳代謝疾病篩查：
串聯(lián)質(zhì)譜法四十余種先天性遺傳代謝性疾病檢測（干血片）；
新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺低下兩項篩查（干血片）政府補助項目；
新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥三項篩查（干血片）；
尿液有機酸檢測（合作）。
4.生殖內(nèi)分泌：性早熟及腎上腺皮質(zhì)增生癥相關激素檢測如17-羥孕酮、11-脫氧皮質(zhì)醇、皮質(zhì)醇、脫氫表雄酮、雄烯二酮、孕酮等。
5.細胞遺傳學檢測：
染色體核型分析（接收外周血、絨毛、羊水、臍血標本）；
外周血淋巴細胞染色體畸變測定、外周血淋巴細胞微核測定（與放射、毒物等職業(yè)暴露相關）；
骨髓染色體核型（合作）。
6.分子遺傳學檢測：
地中海貧血基因檢測（接收外周血、絨毛、羊水、臍血標本），同型地貧產(chǎn)前診斷為政府補助項目；
特定單基因病檢測：遺傳性耳聾、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、脊髓性肌萎縮癥及脆性X綜合癥等基因檢測；神經(jīng)退行性疾病基因動態(tài)突變檢測；
一代測序平臺：親子鑒定、產(chǎn)前診斷標本的親緣分析；單基因遺傳STR分型檢測，個體遺傳位點識別/基因“指紋”；
二代測序平臺：染色體高通量測序（CNV-seq）、全外顯子組測序；單基因遺傳病攜帶者篩查、嬰幼兒單基因遺傳病檢測；
三代測序平臺：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因檢測（合作）；
7.核酸質(zhì)譜：遺傳性腫瘤基因篩查（合作）。
（3）產(chǎn)前診斷服務窗口及辦公室工作
門診二樓服務中心6號窗：產(chǎn)前診斷臨床報告發(fā)放、廣西戶籍地貧、唐氏篩查、新生兒篩查補助報銷登記、產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查信息上報管理、回訪及產(chǎn)前診斷資料管理等
三、地址
中心門診：廣西南寧市青秀區(qū)桃源路6號廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院門診綜合樓三樓。
中心穿刺手術室及實驗室：廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院桃源院區(qū)教學綜合樓三樓。
產(chǎn)前診斷辦公室：廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院桃源院區(qū)教學綜合樓11樓
門診時間：周一至周六全天，周日上午。法定節(jié)假日開診時間請關注醫(yī)院公眾號。
穿刺時間：周二、周五全天
聯(lián)系電話：0771-5722204
- 推薦專家更多
專家列表
