- 遺傳室
介紹：
沈陽(yáng)市婦嬰醫(yī)院遺傳室成立于二十世紀(jì)80年代初期，是遼寧省最早建立的以優(yōu)生遺傳為主要研究方向的實(shí)驗(yàn)室之一。2001年經(jīng)省衛(wèi)生廳審核批準(zhǔn)為省級(jí)高級(jí)遺傳實(shí)驗(yàn)室。2007年被省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)為第一批遼寧省產(chǎn)前診斷中心市級(jí)分中心，成為沈陽(yáng)市第一家市級(jí)產(chǎn)前診斷分中，為沈陽(yáng)市生殖與母胎醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，沈陽(yáng)市重點(diǎn)科系圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)科系的實(shí)驗(yàn)室。
科室的主要研究方向?yàn)椋撼錾毕莓a(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷；遺傳病篩查、診斷及產(chǎn)前診斷；原發(fā)性智力障礙/發(fā)育遲緩、發(fā)育異常等遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前診斷等；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)遺傳學(xué)研究等。近年來(lái)，主持及承擔(dān)科研省、市級(jí)科研課題3項(xiàng)；獲沈陽(yáng)市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)；獲沈陽(yáng)市職工新技術(shù)創(chuàng)新成果獎(jiǎng)14項(xiàng)，其中一等獎(jiǎng)3項(xiàng)、二等獎(jiǎng)5項(xiàng)、三等獎(jiǎng)4項(xiàng)。
科室連續(xù)8年參加衛(wèi)生部室間質(zhì)量評(píng)價(jià)所有項(xiàng)目均獲優(yōu)秀。目前科室人員21人，正高1名、副高1名、中級(jí)5名，其中醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士12名，占科室人員總數(shù)57%以上。
遺傳室擁有大批先進(jìn)診斷儀器和設(shè)備，保證并促進(jìn)了臨床診斷及科研研究。如高通量測(cè)序儀、基因芯片掃描檢測(cè)系統(tǒng)、熒光定量PCR儀、PCR儀、電泳儀、島津紫外分光光度儀、凝膠成像儀、凝膠電泳片段選擇系統(tǒng)、染色體自動(dòng)分析系統(tǒng)、熒光照相顯微鏡、倒置顯微鏡、低溫高速離心機(jī)、高速離心機(jī)、低溫冰箱、二氧化碳培養(yǎng)箱、雜交儀、化學(xué)發(fā)光分析儀、時(shí)間分辨免疫分析系統(tǒng)、酶聯(lián)免疫分析儀等。
目前已建立及正在建立的相關(guān)診斷及研究技術(shù)項(xiàng)目有：孕早期、孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查；外周血、絨毛、羊水、胎兒臍帶血、皮膚等各種組織的細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析（G顯帶、C顯帶、N顯帶、高分辨顯帶）；染色體非整倍體的快速檢測(cè)及產(chǎn)前檢測(cè)；遺傳性耳聾基因檢測(cè)；染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）檢測(cè)、孕婦外周血中胎兒游離DNA無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)免疫學(xué)抗體檢測(cè)；人乳頭瘤病毒核酸分型檢測(cè)（HPV-DNA）、巨細(xì)胞病毒核酸檢測(cè)（CMV-DNA）、沙眼衣原體核酸檢測(cè)（CT-DNA）/淋球菌核酸檢測(cè)（NG-DNA）/解脲支原體核酸檢測(cè)（UU-DNA）等各種病原體DNA檢測(cè)；優(yōu)生優(yōu)育病原體抗體檢測(cè)（TORCH）；內(nèi)分泌激素檢測(cè)、甲狀腺功能檢測(cè)、貧血項(xiàng)目檢測(cè)等。
科室的服務(wù)宗旨是一切以患者為中心，一切以臨床為中心。根據(jù)科系發(fā)展方向及臨床需求，在不斷改進(jìn)現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)的同時(shí)，積極開(kāi)展新技術(shù)、新項(xiàng)目研究和應(yīng)用，為臨床提供高水平、多元化的、準(zhǔn)確可靠的實(shí)驗(yàn)室診斷，在推動(dòng)遼沈地區(qū)、乃至東三省的產(chǎn)前診斷工作進(jìn)展方面發(fā)揮積極作用。
- 推薦專家更多
