- 優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心
介紹：
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心），同時(shí)為四川省產(chǎn)前診斷中心，創(chuàng)立于上世紀(jì)70年代末。
目前，優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心以中國(guó)西部最大的三級(jí)甲等婦女兒童?？漆t(yī)院為支撐，集臨床、教學(xué)、科研為一體，為西部地區(qū)規(guī)模最大、技術(shù)力量最強(qiáng)、開展產(chǎn)前診斷項(xiàng)目最多的產(chǎn)前診斷中心。在臨床遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷以及相關(guān)科學(xué)研究領(lǐng)域居全國(guó)前列，是國(guó)內(nèi)臨床遺傳病及產(chǎn)前診斷會(huì)診及轉(zhuǎn)診中心之一。
優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心是四川省內(nèi)第一個(gè)也是目前唯一一個(gè)產(chǎn)前診斷重點(diǎn)學(xué)科；是四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科學(xué)和母嬰醫(yī)學(xué)專業(yè)博士/碩士研究生培養(yǎng)基地、國(guó)家級(jí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、國(guó)家衛(wèi)健委全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目基地，為全國(guó)遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷事業(yè)培養(yǎng)了大量?jī)?yōu)質(zhì)人才。
承擔(dān)國(guó)家重點(diǎn)專項(xiàng)、國(guó)家自然科學(xué)基金、國(guó)家級(jí)科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目、省部級(jí)科研課題；獲國(guó)家級(jí)、部省級(jí)科技成果多項(xiàng)；在國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)刊物上發(fā)表論文數(shù)百篇；獲得國(guó)家發(fā)明專利多項(xiàng)。
優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心擁有一支高素質(zhì)的人才隊(duì)伍，目前全科共有120名工作人員，具有博碩士學(xué)位人員47名，博士后2名；正高級(jí)職稱人員4名，副高級(jí)職稱人員6名；博士研究生導(dǎo)師2名，碩士研究生導(dǎo)師1名；國(guó)家產(chǎn)前診斷技術(shù)專家2名，省級(jí)產(chǎn)前診斷（篩查）專家7名，四川省衛(wèi)生廳學(xué)術(shù)和技術(shù)帶頭人1名。工作人員專業(yè)技術(shù)領(lǐng)域全面，包括婦產(chǎn)科學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物信息學(xué)、護(hù)理學(xué)、臨床檢驗(yàn)以及計(jì)算機(jī)信息與網(wǎng)絡(luò)等多學(xué)科。
優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)設(shè)有優(yōu)生遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診、介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)室、產(chǎn)前篩查（包括血清學(xué)篩查和無(wú)創(chuàng)DNA篩查）實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室以及信息網(wǎng)絡(luò)部等。
遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診提供包括遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，以及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳學(xué)診斷及治療服務(wù)，成為我院的特色?？?，每年接待大量的疑難會(huì)診及轉(zhuǎn)診工作。開展羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛穿刺活檢等全面的產(chǎn)前診斷取材手術(shù)，其中羊膜腔穿刺例數(shù)居全國(guó)前列，且術(shù)后胎兒丟失率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于產(chǎn)前診斷技術(shù)管理規(guī)范要求的不超過0.5%的標(biāo)準(zhǔn)。
開展的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)能力均處于國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平，在省內(nèi)及市州具有引領(lǐng)和帶頭作用。開展了國(guó)際上最完善的血清學(xué)產(chǎn)前篩查體系，包括唐氏綜合征二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查、早期篩查、早期聯(lián)合篩查、早中期聯(lián)合篩查、序貫篩查等，檢測(cè)人群覆蓋四川全省，年產(chǎn)前篩查十多萬(wàn)例，在國(guó)內(nèi)、國(guó)外醫(yī)院中均位于前列；同時(shí)采用國(guó)際先進(jìn)的DQASS技術(shù)進(jìn)行質(zhì)量控制，高水平地保證了血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量。
醫(yī)學(xué)遺傳科/產(chǎn)前診斷中心為全國(guó)首批高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，在全省率先獨(dú)立、規(guī)范地開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)（即無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）工作，年檢測(cè)量四萬(wàn)余例。開展的羊水、絨毛、臍血標(biāo)本染色體G/C/N帶分析、FISH、QF-PCR、染色體高通量測(cè)序、染色體微陣列分析等多種產(chǎn)前診斷檢測(cè)超過兩萬(wàn)人次/年，居全國(guó)之首。
優(yōu)生學(xué)科/產(chǎn)前診斷中心是四川省首家同時(shí)具備染色體微陣列分析和第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)能力的大型產(chǎn)前診斷中心，率先在省內(nèi)開展單基因病目標(biāo)序列捕獲高通量測(cè)序技術(shù)、醫(yī)學(xué)全外顯子組測(cè)序技術(shù)以及胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)等。
擁有高通量測(cè)序系統(tǒng)、基因芯片（CMA）檢測(cè)系統(tǒng)、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光分析儀、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、全自動(dòng)染色體（G顯帶、FISH等）掃描儀、基因測(cè)序分析儀、熒光定量PCR儀、熒光顯微鏡、高級(jí)彩色超聲儀等大型先進(jìn)設(shè)備。
作為四川省產(chǎn)前診斷中心，承擔(dān)著對(duì)全省產(chǎn)前診斷和篩查機(jī)構(gòu)的質(zhì)控和督導(dǎo)等管理工作。根據(jù)全省74家篩查及16家診斷機(jī)構(gòu)上報(bào)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)信息，定期出版《四川省產(chǎn)前診斷（篩查）信息月報(bào)》以及《四川省產(chǎn)前診斷（篩查）信息年報(bào)》，把統(tǒng)計(jì)分析情況反饋給各機(jī)構(gòu)以及上級(jí)行政主管部門。中心建立的四川省產(chǎn)前診斷信息網(wǎng)（http：//prenatdiagn.org.cn/）由獨(dú)立的信息網(wǎng)絡(luò)部門及專職人員管理，負(fù)責(zé)全省產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)臨床與實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)信息的統(tǒng)計(jì)、管理、分析與質(zhì)量控制。
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