- 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
介紹：
淮安市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科成立于1984年，1992年成為淮安市遺傳中心，2003年被省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)為淮安市產(chǎn)前診斷(篩查)中心， 2010年被市科技局批準(zhǔn)為市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2015年成為高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，獲得國家發(fā)改委高新產(chǎn)業(yè)項(xiàng)目“基因測序技術(shù)應(yīng)用示范中心”資格。2017年成為江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科遺傳醫(yī)學(xué)學(xué)科建設(shè)單位，2018年成為淮安市臨床重點(diǎn)?？?。
為淮安市最早進(jìn)行染色體病診斷及產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)，能全面開展遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、生化免疫及分子遺傳等；提供孕前優(yōu)生遺傳咨詢、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、常見遺傳性單基因疾病基因診斷及產(chǎn)前診斷等醫(yī)療服務(wù)，并研究出生缺陷及遺傳病的發(fā)生及預(yù)防工作。
科室包括優(yōu)生遺傳門診、生化實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳室、分子遺傳室和無創(chuàng)實(shí)驗(yàn)室。
一、優(yōu)生遺傳門診(產(chǎn)前診斷門診、遺傳咨詢門診)：提供優(yōu)生遺傳咨詢、染色體病和單基因遺傳病診斷、不良孕產(chǎn)史（包括自然流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、死胎、新生兒死亡及生育畸形兒等）、胎兒發(fā)育異常評(píng)估等咨詢，并在超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)，可對胎兒進(jìn)行染色體核型分析、基因芯片和單基因病診斷，明確胎兒有無染色體或基因異常，決定是否終止妊娠，并為下次妊娠提供指導(dǎo)意見。
二、生化實(shí)驗(yàn)室：開展優(yōu)生優(yōu)育TORCH檢測和血清學(xué)產(chǎn)前篩查。
三、細(xì)胞遺傳室：開展常規(guī)染色體G顯帶制備、核型分析。外周血染色體檢查主要針對多發(fā)畸形、智力低下、習(xí)慣性流產(chǎn)、不良生育史、不孕不育等人群。羊水產(chǎn)前診斷主要為唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、不良生育史、胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常的孕婦提供胎兒染色體核型分析等檢測。
四、分子遺傳室(PCR實(shí)驗(yàn)室)：開展各類病原體核酸檢測(乙肝病毒、巨細(xì)胞病毒、B族鏈球菌、HPV基因分型)、葉酸基因檢測、染色體微陣列分析(基因芯片)、新生兒耳聾基因篩查、單基因遺傳性疾病的基因診斷及產(chǎn)前診斷等。
五、無創(chuàng)實(shí)驗(yàn)室：開展胎兒染色體非整倍體檢測，通過采集孕婦外周血約5毫升，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)率。無創(chuàng)檢測具有無創(chuàng)傷、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)，對三條染色體的檢出率約為95-99%，最佳檢查孕周是12+0-22+6周。
科室近年獲得淮?？茖W(xué)技術(shù)獎(jiǎng)和市科技進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)3項(xiàng)，市衛(wèi)計(jì)委新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)3項(xiàng)，在國內(nèi)外雜志上發(fā)表論文40篇，其中SCI論文收錄7篇；主持或承擔(dān)省市級(jí)科研課題14項(xiàng)。發(fā)現(xiàn)3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重復(fù)的復(fù)雜染色體易位和4q重復(fù)的世界首報(bào)染色體異常核型，對丑角樣魚鱗病、短肋多指綜合征、結(jié)節(jié)硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病等罕見病進(jìn)行了基因診斷和產(chǎn)前診斷。
開展的業(yè)務(wù)有：優(yōu)生遺傳咨詢、外周血染色體檢查、羊膜腔穿刺術(shù)胎兒染色體核型分析、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測、基因芯片檢測、新生兒耳聾基因篩查和常見單基因病的基因檢測等。
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