- 產(chǎn)前診斷中心
介紹：
婁底市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，是湖南省衛(wèi)生廳審批確認的婁底市唯一的產(chǎn)前診斷機構，填補了婁底市產(chǎn)前診斷工作的空白。產(chǎn)前診斷中心下設遺傳咨詢門診、遺傳實驗室、超聲室三部分。
提供遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前超聲檢查。從懷孕開始，層層篩查，層層保障，對降低婁底市出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質起到領航作用。產(chǎn)前診斷中心現(xiàn)有獲得省衛(wèi)生廳準入的產(chǎn)前診斷（篩查）專業(yè)技術人員24人，其中主任醫(yī)師1人、副主任醫(yī)師3人、主治醫(yī)師5人、醫(yī)師4人、副主任檢驗師2人、主管檢驗師4人、檢驗師5人。擁有國內先進的彩色多普勒超聲檢查儀、產(chǎn)前篩查系統(tǒng)、染色體核型分析系統(tǒng)、法國sebia全自動八通道高壓毛細管電泳儀、芬蘭PEwallac1235全自動時間分辨儀等先進儀器設備。
1.遺傳咨詢
遺傳咨詢是指從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發(fā)風險率、防治等問題予以解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出醫(yī)學建議。其目的是及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生風險進行預測，商討應采取的預防措施，從而減少遺傳病兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率，提高人口質量。遺傳咨詢常分為婚前咨詢、孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢和一般遺傳咨詢。
2.產(chǎn)前篩查
產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，如超聲檢查和血清學檢查等，對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合征、18-三體綜合征等）或先天畸形（神經(jīng)管畸形等）進行產(chǎn)前篩查，檢出具有出生缺陷高風險的人群。篩查出高風險患者再進一步產(chǎn)前診斷，是預防出生缺陷的重要步驟。
遺傳實驗室采用全自動時間分辨熒光免疫分析儀進行孕早期二聯(lián)血清學篩查，早期血清學篩查指標為妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG），孕婦要求在孕9-13+6周空腹靜脈采血3-5ml；中期二聯(lián)血清學篩查指標為甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG），要求在孕15-20+6周空腹靜脈采血3-5ml，以孕16-18周最佳。
3.NIPT檢測
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）是一項新型的孕期寶寶染色體疾病檢測技術，只需抽取準媽媽的靜脈血，利用新一代測序技術和生物信息學方法，分析準媽媽血液中含有的寶寶DNA信息，就可以判斷出寶寶是否患有唐氏綜合癥、T18三體綜合征、T13三體綜合征。準確度95%，是一項高精度的篩查。適用人群為DS血清學篩查顯示為臨界風險的孕婦、有介入行產(chǎn)前診斷禁忌癥者、錯過血清學篩查時間，要求檢測。
4.SMA攜帶者篩查
SMA，中文名脊髓性肌萎縮癥，是一種常見的染色體隱形神經(jīng)肌肉病，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病殺手，位列兒童致死性染色體遺傳病第2位。任何年齡、種族、性別的人都有可能患上SMA，5000-10000個兒童中就有1人為SMA患者，每50個人中就有一個是SMA攜帶者。目前國內尚無治愈SMA的有效方法，僅能借助醫(yī)療技術改善患者的運動能力、輔助呼吸及喂養(yǎng)。適用人群：所有孕婦（孕周不限，越早越好）及育齡夫婦，都適合進行SMA攜帶者篩查，推薦夫婦同時進行篩查，指導更明確。
5.產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，指在胎兒出生前應用各種先進的檢測手段，如細胞遺傳學、分子遺傳學等技術，了解胎兒在宮內的發(fā)育狀況，例如觀察胎兒有無畸形、分析胎兒染色體核型、監(jiān)測胎兒的生化項目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內治療（手術、藥物、基因治療等）及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。
產(chǎn)前診斷適應癥有35歲以上的高齡孕婦、生育過染色體異常兒的孕婦、夫婦一方有染色體平衡易位者、先天性畸形生育史、性連鎖隱性基因攜帶者、夫婦一方有先天性代謝疾病或以生育過病兒的孕婦、在妊娠早期致畸物質接觸史、有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦、本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦。
產(chǎn)前診斷中心目前已開展羊水穿刺胎兒染色體核型分析、高通量基因測序(CNV-seq)、外周血染色體檢查、地中海貧血基因診斷等。
6、產(chǎn)前超聲檢查
產(chǎn)前超聲檢查是產(chǎn)前診斷的重要內容之一，它包括對胎兒生長發(fā)育的評估、對高危胎兒在超聲引導下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。超聲檢查是一種對胎兒無創(chuàng)、安全的影像學檢查技術。但超聲儀器有一定的局限性，和其他檢查一樣，不是一種萬能的檢查。
超聲檢查能夠在合適的孕周檢測出大部分胎兒形態(tài)與結構異常。但超聲檢查受被檢查者各種因素的影響，包括母體情況，孕周、胎兒體位、羊水情況，胎兒活動、胎兒骨骼聲影等諸多因素影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清。同時超聲顯像也不可能將胎兒的所有結構顯示出來，有些器官即便可以顯示也并不能完全排除畸形，因此超聲檢查不能檢測出所有的胎兒畸形，即診斷符合率不可能達到100%。
產(chǎn)科超聲檢查分為4類，一般產(chǎn)科超聲檢查僅包括胎兒生長參數(shù)、胎盤位置、羊水情況。常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查：產(chǎn)前超聲篩查。系統(tǒng)超聲產(chǎn)前檢查：包括中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查，最佳時間在孕24-28周檢查。針對性（特定目的）超聲檢查。但是無論哪種層次的產(chǎn)前超聲檢查都不能檢出所有胎兒畸形。超聲產(chǎn)前診斷包括：系統(tǒng)超聲檢查、胎兒超聲心動圖檢查。系統(tǒng)超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)的嚴重畸形是：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損并內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。胎兒先天性心臟疾病的檢查需要進行專門的胎兒超聲心動圖檢查。
遺傳咨詢門診：0738-8762589
遺傳實驗室：0738-8763002
彩超室：0738-8786119
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