- 遺傳與優(yōu)生
介紹:
福建省產(chǎn)前診斷中心前身細(xì)胞遺傳室建立于1981年,為福建省首家開(kāi)展細(xì)胞遺傳研究、提供臨床遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)的單位。2007年1月經(jīng)衛(wèi)生部專家評(píng)審及省衛(wèi)生廳批準(zhǔn),正式成為我省首批產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),2009年5月經(jīng)審批成為我省唯一的福建省產(chǎn)前診斷中心。經(jīng)多年發(fā)展建設(shè),開(kāi)展了遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳病分子診斷、淋巴細(xì)胞免疫主動(dòng)治療及優(yōu)生優(yōu)育項(xiàng)目檢測(cè)等。共發(fā)現(xiàn)20余例染色體異常核型經(jīng)鑒定為世界首報(bào)核型,錄入世界遺傳性疾病異常核型庫(kù),并多次新發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)及國(guó)內(nèi)首報(bào)地中海貧血突變基因類型,年均檢出異常胎兒千余例并及時(shí)干預(yù)。2015年成為福建省科技廳批準(zhǔn)的“福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”。在我省首家成功開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)應(yīng)用研究工作,促進(jìn)“第三代試管嬰兒”技術(shù)的發(fā)展,并率先開(kāi)展染色體基因芯片研究工作,在我省出生缺陷防控工作中發(fā)揮重大作用。
中心現(xiàn)有醫(yī)護(hù)人員28人,其中高級(jí)職稱6人,中級(jí)職稱10人,有博士、碩士工作人員10余人,人才結(jié)構(gòu)較為合理。購(gòu)置先進(jìn)的微陣列比較基因組芯片檢測(cè)系統(tǒng)、多功能流式點(diǎn)陣儀、時(shí)間分辨熒光分析儀、染色體自動(dòng)分析系統(tǒng)等先進(jìn)設(shè)備,總價(jià)值5千余萬(wàn)元。
中心建立了完善的規(guī)章制度和操作規(guī)程,一年可進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷約3千例,地中海貧血和耳聾基因的篩查診斷及產(chǎn)前診斷近萬(wàn)例,以及高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷工作,防止了近千例嚴(yán)重缺陷兒的出生。中心新發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)codon36(-C)及國(guó)內(nèi)首報(bào)codon30(A→G)和+22(G→A)的β-地中海貧血突變基因類型,通過(guò)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)2例罕見(jiàn)的泰國(guó)缺失型α地中海貧血1引起的水腫胎。此外,開(kāi)展多種類優(yōu)生優(yōu)育項(xiàng)目檢測(cè)項(xiàng)目及相應(yīng)治療,為有此類需求的患者提供幫助。2015年在我省首家引進(jìn)全球最先進(jìn)的染色體基因芯片檢測(cè)技術(shù),可對(duì)染色體拷貝數(shù)異常即染色體的數(shù)目異常、片段缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè),比傳統(tǒng)的染色體核型分析具有明顯的優(yōu)越性,為產(chǎn)前診斷提供了新的途徑。以上這些技術(shù)的開(kāi)展,在我省優(yōu)生優(yōu)育工作中發(fā)揮了重大作用,水平均位于省內(nèi)領(lǐng)先地位,居全國(guó)先進(jìn)水平。
中心承擔(dān)著我省各地市產(chǎn)前診斷技術(shù)和地中海貧血防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)和專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)工作,參與我省相關(guān)文件的起草制定和省政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目的立項(xiàng)實(shí)施,如“福建省農(nóng)村孕婦和城市低保孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查診斷項(xiàng)目”和“福建省地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目”等。2007年來(lái)舉辦各類培訓(xùn)班、接收進(jìn)修人員,共3千余名學(xué)員,每年組織專家組到九個(gè)地市產(chǎn)前診斷分中心進(jìn)行督導(dǎo)檢查,極大推動(dòng)了我省產(chǎn)前診斷技術(shù)和地貧防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)進(jìn)程,同時(shí)在國(guó)內(nèi)首先開(kāi)發(fā)了配套的產(chǎn)前篩查與診斷信息管理系統(tǒng),使我省產(chǎn)前篩查覆蓋率居全國(guó)領(lǐng)先水平。中心作為亞學(xué)科之一,獲2012年福建省臨床重點(diǎn)???,2013年被衛(wèi)生部推選為中國(guó)宋慶齡基金會(huì)全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)基地之一。
多年來(lái),全體人員積極進(jìn)行科研課題申報(bào),在國(guó)內(nèi)外和省級(jí)期刊上發(fā)表論文及參加全國(guó)論文交流大會(huì)50多篇,其中發(fā)表在SCI期刊8篇,核心期刊60余篇。07年來(lái)共獲國(guó)家級(jí)科研課題四項(xiàng),省部級(jí)科研課題十余項(xiàng),科研經(jīng)費(fèi)達(dá)1000多萬(wàn)元。近3年共獲福建省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)和三等獎(jiǎng)各一項(xiàng),福建醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)和三等獎(jiǎng)各一項(xiàng)。中心2011年獲福建省總工會(huì)“工人先鋒號(hào)”榮譽(yù)稱號(hào),福建省省直機(jī)關(guān)工會(huì)授予“先進(jìn)職工小家”稱號(hào),2012年獲衛(wèi)生廳“2006-2011年福建省婦幼衛(wèi)生工作突出單位”表彰。
產(chǎn)前診斷中心開(kāi)展如下項(xiàng)目:
1、遺傳咨詢門(mén)診:通過(guò)遺傳咨詢,廣泛向病人解答和宣傳遺傳知識(shí)。時(shí)間:每周一至六早上8:00-12:00,每周一、二、三、五下午14:00-17:00
地點(diǎn):8號(hào)樓3樓
2、外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查:對(duì)反復(fù)流產(chǎn)夫婦、不良分娩史夫婦、原發(fā)及繼發(fā)閉經(jīng)、先天缺陷、性分化異常等患者,進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)方面的研究。其中,十余例染色體異常核型經(jīng)鑒定為世界首報(bào)核型,已被錄入世界遺傳性疾病異常核型庫(kù)。需由醫(yī)生開(kāi)具申請(qǐng)單并至4號(hào)樓4樓產(chǎn)前診斷中心預(yù)約。
3、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷:對(duì)懷孕9-13+6和15-20+6周的孕婦進(jìn)行早中孕期產(chǎn)前篩查,對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)及其它符合指征的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。迄今共完成產(chǎn)前篩查二十多萬(wàn)例,每年進(jìn)行各類產(chǎn)前診斷手術(shù)(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺)二千多例,診斷先天缺陷兒近百例,有效阻止了出生缺陷的發(fā)生。血清學(xué)產(chǎn)前篩查正常上班時(shí)間均可檢查,產(chǎn)前診斷需至遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行術(shù)前檢查和預(yù)約。
4、不孕不育免疫及相關(guān)抗體檢測(cè):為一些不孕不育及習(xí)慣性流產(chǎn)患者明確診斷及進(jìn)一步治療提供幫助。正常上班時(shí)間均可檢查。
5、地中海貧血篩查和基因診斷:對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,防止重型地貧兒出生,對(duì)罕見(jiàn)病例進(jìn)行家系調(diào)查及分子遺傳學(xué)方面的研究。通過(guò)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)2例少見(jiàn)的泰國(guó)缺失型α地中海貧血1引起的水腫胎,并新發(fā)現(xiàn)1種目前國(guó)內(nèi)外尚未報(bào)道的β-地中海貧血突變基因類型CD36(-C)。正常上班時(shí)間均可檢查。
6、Y染色體AZF微缺失及性別決定基因SRY檢測(cè):為一些少弱精癥及性發(fā)育異常患者的病因診斷提供依據(jù),對(duì)性分化異常的診斷和輔助生殖技術(shù)應(yīng)用都有重要意義。正常上班時(shí)間均可檢查。
7、耳聾基因診斷:為一定比例的耳聾患者解析其準(zhǔn)確的分子病因,及早發(fā)現(xiàn)耳聾易發(fā)人群。通過(guò)耳聾基因的篩查和產(chǎn)前診斷并引入正確的防治措施,可以切實(shí)地避免生育聾兒,迎接正常聽(tīng)力兒童的降生。正常上班時(shí)間均可檢查。
8、染色體全基因組芯片檢測(cè):是目前國(guó)際上檢測(cè)染色體疾病最先進(jìn)的診斷方法,在全基因組范圍內(nèi)同時(shí)檢測(cè)多種染色體拷貝數(shù)變異(CNVs)導(dǎo)致的疾病,準(zhǔn)確地鑒定基因組CNVs的數(shù)目和大小,進(jìn)行分子水平的遺傳病診斷研究。正常上班時(shí)間均可檢查。
9、染色體非整倍體和微缺失綜合征檢測(cè)(Bobs):快速、高效診斷染色體非整倍體和微缺失微重復(fù)綜合征,提高出生缺陷的診斷率。
10、葉酸代謝能力基因檢測(cè):對(duì)亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),早期提供臨床干預(yù),為孕婦提供個(gè)性化的葉酸治療方案及優(yōu)生指導(dǎo)。
11、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷:俗稱無(wú)創(chuàng)DNA,經(jīng)醫(yī)生評(píng)估后至4號(hào)樓4樓產(chǎn)前診斷中心采血,周一至周五全天均可檢查。
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