- 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心
介紹：
山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心是集門診和實(shí)驗(yàn)室于一體的臨床專業(yè)科室。中心擁有雄厚的技術(shù)力量、優(yōu)良的人才梯隊(duì)，專業(yè)設(shè)施先進(jìn)。醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心同時(shí)為山東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地、山東省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控中心和新生兒遺傳代謝病篩查質(zhì)量控制中心，并牽頭成立“山東省遺傳病防治?？坡?lián)盟”，承擔(dān)全省產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及新生兒遺傳代謝病篩查的技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、人才培訓(xùn)和疑難疾病轉(zhuǎn)診、會(huì)診工作。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心設(shè)置孕前優(yōu)生門診、遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診和遺傳病綜合管理門診，為廣大育齡婦女和家庭提供遺傳性疾病、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、先天性發(fā)育異常疾病的孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝病治療與隨訪服務(wù)，并承擔(dān)產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺取材術(shù)。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生既承擔(dān)門診咨詢和產(chǎn)前診斷取材工作，還承擔(dān)相關(guān)實(shí)驗(yàn)室遺傳信息解讀工作，能將實(shí)驗(yàn)室技術(shù)與臨床有機(jī)結(jié)合，避免了臨床醫(yī)生不能詮釋遺傳學(xué)檢測結(jié)果、實(shí)驗(yàn)室人員不知道臨床需要的模式。一體化、一站式的專業(yè)、特色診療服務(wù)，吸引了來自全省的眾多就診者，確鑿的基因診斷技術(shù)使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能，贏得了遺傳病家庭及患者的贊譽(yù)和口碑。
醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心具有完備的細(xì)胞遺傳、分子遺傳、生化免疫實(shí)驗(yàn)室。細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室擁有先進(jìn)的全自動(dòng)染色體核型分析技術(shù)平臺(tái)，全面開展外周血、絨毛、羊水、臍血細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析工作。分子遺傳實(shí)驗(yàn)室擁有Sanger測序與片段分析技術(shù)平臺(tái)、基因芯片技術(shù)平臺(tái)、高通量基因測序技術(shù)平臺(tái)等，全面開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查和基因組病、單基因遺傳病的篩查和診斷工作。生化免疫實(shí)驗(yàn)室擁有全自動(dòng)時(shí)間分辨免疫熒光分析、串聯(lián)質(zhì)譜檢測及氣相質(zhì)譜檢測、和羅氏電化學(xué)發(fā)光免疫分析平臺(tái)，開展早中孕期母血清唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、40余種新生兒遺傳代謝病篩查、尿有機(jī)酸檢測和優(yōu)生四項(xiàng)篩查工作。
醫(yī)學(xué)遺傳中心將采取臨床與科研相結(jié)合的路線，以出生缺陷和遺傳性疾病為重點(diǎn)，建立、健全遺傳學(xué)診斷技術(shù)平臺(tái)，持續(xù)提高解決疑難疾病、遺傳病、罕見病診治能力，以個(gè)體診治與群體防控相結(jié)合的預(yù)防控制措施，為降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)不懈努力。
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