- 基因檢測(cè)中心
介紹：
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心的前身為遺傳科，始建于1988年，是集遺傳咨詢門診和遺傳實(shí)驗(yàn)室于一體的專業(yè)科室，具備雄厚的技術(shù)力量、優(yōu)良的人才梯隊(duì)和先進(jìn)的設(shè)施、設(shè)備?，F(xiàn)有醫(yī)療、醫(yī)技人員20人，全部具有本科及以上學(xué)歷，其中博士4名，碩士12名。
2005年我院成為山東省第一批經(jīng)省衛(wèi)計(jì)委審核通過的產(chǎn)前診斷中心，基因檢測(cè)中心自此承擔(dān)全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作，對(duì)孕產(chǎn)婦的覆蓋率達(dá)到95%以上。年篩查與診斷量10萬余例，先進(jìn)的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)減少了眾多嚴(yán)重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。
2016年4月，在國家發(fā)改委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函中，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目的重要承建單位。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心。
基因檢測(cè)中心基因檢測(cè)中心擁有先進(jìn)的全自動(dòng)染色體核型分析技術(shù)平臺(tái)、熒光原位雜交技術(shù)平臺(tái)、Sanger測(cè)序與片段分析技術(shù)平臺(tái)、基因芯片技術(shù)平臺(tái)、高通量基因測(cè)序技術(shù)平臺(tái)等，全面開展外周血、羊水、臍血細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析、熒光原位雜交檢測(cè)、高通量基因測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作，病源覆蓋青島、威海、煙臺(tái)、日照、濰坊等膠東半島地區(qū)。
自2018年12月，中心在省內(nèi)率先開展全外顯子測(cè)序和基因panel檢測(cè)，可診斷4000余種單基因遺傳病，并對(duì)確診患兒的家庭提供產(chǎn)前診斷服務(wù)，進(jìn)一步擴(kuò)大了出生缺陷病因?qū)W診斷范圍，保持了區(qū)域領(lǐng)先的技術(shù)優(yōu)勢(shì)。
遺傳咨詢門診以先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)為支撐，為廣大育齡婦女提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確鑿的基因診斷技術(shù)使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能。正是以專業(yè)、特色的診療服務(wù)，遺傳門診吸引了來自青島及周邊地區(qū)的眾多就診者，年門診量達(dá)4萬余人次。
基因檢測(cè)中心將采取邊建設(shè)、邊發(fā)展、邊開放的模式，不斷加強(qiáng)與各學(xué)科的合作，拓寬領(lǐng)域，以出生缺陷和遺傳性疾病基因檢測(cè)為重點(diǎn)，進(jìn)一步推進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)在腫瘤、個(gè)體化用藥等重大疾病防治上的轉(zhuǎn)化應(yīng)用。
- 推薦專家更多
