目前臨床上診斷惡性腫瘤，最主要的依據(jù)就是病理學(xué)診斷，取活體組織檢查是診斷惡性腫瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。一般在發(fā)現(xiàn)腫瘤后，首先進(jìn)行影像學(xué)檢查，如CT或核磁共振，可以初步判斷腫瘤的范圍、大小和周圍組織結(jié)構(gòu)的關(guān)系，以及評(píng)估手術(shù)后存在的風(fēng)險(xiǎn)，還有看是否有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，然后在影像學(xué)的引導(dǎo)下，對(duì)腫瘤進(jìn)行穿刺活檢。如果病理回報(bào)是惡性腫瘤，就可以明確診斷為癌癥。當(dāng)然，一些部位的腫瘤需要纖維內(nèi)鏡的檢查，比如氣管鏡、喉鏡、胃鏡、腸鏡，然后通過鏡子取組織做鑒別診斷。
由于腫瘤診斷有多方面，還可以通過血液學(xué)檢查，比如腫瘤標(biāo)志物檢查。腫瘤標(biāo)志物是惡性腫瘤在人體內(nèi)生成、增殖的過程中，腫瘤細(xì)胞相關(guān)基因表達(dá)所產(chǎn)生的一種物質(zhì)，或者是由人體組織所產(chǎn)生。腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)對(duì)于腫瘤的診斷與治療有非常重要的意義，常見標(biāo)志物癌胚抗原的升高主要見于腸癌，甲胎蛋白升高主要見于肝癌，糖類抗原19-9升高見于胰腺癌，糖類抗原15-3升高見于乳腺癌。
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