唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查檢查的簡(jiǎn)稱，是一種特殊意義的檢查方法，目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來檢測(cè)母體血清中絨毛膜促性腺激素、游離紫杉醇和甲型胎兒蛋白的濃度，并且通過結(jié)合孕婦的年齡、體重以及相同的孕周等方面，來綜合判斷胎兒患有先天愚型、神經(jīng)管畸形以及18三體等相關(guān)的危險(xiǎn)系數(shù)。如果檢查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，很有可能胎兒會(huì)患有先天愚型，也稱為唐氏綜合征，又稱為21三體綜合征。在這種情況下，有可能會(huì)導(dǎo)致存活者出現(xiàn)明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，嚴(yán)重的給家里生活和周圍工作情況帶來很多危害。
因此一旦發(fā)生唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，需要盡快進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，可以根據(jù)個(gè)人不同的狀況選擇NIPT，也稱無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。對(duì)于羊水穿刺而言，有可能會(huì)引起少量的胎兒丟失，但是由于羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，檢測(cè)準(zhǔn)確性幾乎能夠達(dá)到100%，因此對(duì)于羊水穿刺將會(huì)是最為明確的診斷。但是對(duì)于一些胎兒非常珍貴的孕婦來講，有可能不愿意承擔(dān)羊水穿刺帶來的胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)，在這種情況下可以選擇NIPT，NIPT對(duì)于21三體綜合征診斷的準(zhǔn)確性幾乎能夠達(dá)到99%，在某種程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具體情況還是需要根據(jù)個(gè)人不同的狀況，尋求醫(yī)生的幫助和制定下一步的診療計(jì)劃。
