唐氏兒是21號(hào)染色體異常所導(dǎo)致，是染色體疾病，一般唐氏兒表現(xiàn)為明顯的智齡落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，其中孩子智力落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)。唐氏兒有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為表情呆滯，而且孩子出現(xiàn)明顯的眼裂小、眼距寬、眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小，經(jīng)常張口、伸舌，流口水比較多，頭比較小，頸部比較短，而且寬。
唐氏兒一般可以表現(xiàn)為明顯的智能發(fā)育落后，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，他的體格、動(dòng)作發(fā)育均較遲緩，身材比較矮小。孩子長(zhǎng)牙也比較晚，四肢偏短，肌張力低下。孩子的手指比較短、粗，還有伴有明顯的其它畸形。孩子還有一些皮紋的特點(diǎn)，手掌出現(xiàn)明顯的通貫手，就是僅有一條橫貫手掌的紋路。
另外50%左右的孩子伴有先天性的心臟病，其中最常見(jiàn)的是室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，部分唐氏兒還伴有消化道的畸形，比如腸道的閉鎖。還有伴有眼部的異常，包括白內(nèi)障，90%的孩子會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力障礙，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)先天性的甲狀腺功能低下。
