唐氏寶寶是是指罹患唐氏綜合征的嬰兒，唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸變疾病。
唐氏綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1/800，占小兒染色體疾病的70%-80%，男女之比為3:2。本病的發(fā)生隨孕婦的年齡增高而增加，臨床表現(xiàn)為特殊的面容，如眼距寬、眼裂小、外角向上斜、晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳小、張口伸舌、流涎多，頭額小而圓、顱縫較寬、前囟增大、囟門關(guān)閉延遲、頭發(fā)細(xì)軟而較小、頸部短小等，常呈嗜睡狀，喂養(yǎng)困難并伴隨智力低下，隨著年齡增大逐漸明顯，智商比較低。另外，體格發(fā)育落后，如軟骨發(fā)育不良、軀干發(fā)育遲緩、身材矮小、四肢短等，骨齡落后于實(shí)際年齡，也會(huì)出現(xiàn)出牙延遲、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲等。唐氏寶寶還伴發(fā)其他畸形，如合并先天性的心臟病、消化道畸形、視力障礙、甲狀腺功能減低等。
在懷孕期間，孕婦要進(jìn)行唐氏篩查，分為兩個(gè)時(shí)期，早期唐氏篩查是在12周進(jìn)行，而中期唐氏篩查是在16-20周期間進(jìn)行。
