唐氏綜合征寶寶指新生兒21號染色體有13條，臨床上稱為21-三體，其臨床表現(xiàn)及孕期篩查如下：
1、臨床表現(xiàn)：此寶寶出生后突出表現(xiàn)為低智商，即智力低下，同時出現(xiàn)特殊面容，即眼距增寬、外眼眥內(nèi)上挑、耳廓較低、頸璞、四肢短小、舌外翻等，通常下頜發(fā)育并不完善，導(dǎo)致嘴巴無法閉合，舌頭垂在外面。另外，手指尤其第3指關(guān)節(jié)發(fā)育不良、通貫手等，此表現(xiàn)均為唐氏綜合征寶寶外形的特殊面容，稱先天愚型面容。此類寶寶智商低下，如果孕期檢查出來，則應(yīng)避免繼續(xù)妊娠；
2、孕期篩查：孕期對唐氏綜合征寶寶篩查較重要，關(guān)系人口素質(zhì)提高。孕期篩查包括在11-14周時進行早期唐篩，通過抽血化驗篩查唐氏綜合征寶寶。另外，可以通過11-14周進行NTB超，通過B超影像對21-三體寶寶進行評估。還有16-22周進行中孕期唐篩，通過中孕期唐篩可以對唐氏綜合征寶寶進行篩查，一旦篩查提示高風(fēng)險，應(yīng)該適當進行羊水穿刺，或者無創(chuàng)DNA進一步檢查進行確診。如果確診為唐氏綜合征，需要終止妊娠。
