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遺傳性血管性水腫是由遺傳因素所致的疾病，與C1酯酶抑制物基因、凝血因子12基因、血管生成素-1基因、纖溶酶原基因突變有關(guān)。本病好發(fā)于有家族史患者。手術(shù)、口腔操作、有創(chuàng)檢查或有預(yù)知的情緒應(yīng)激及過(guò)度疲勞為本病誘因。
一、主要病因
1、C1酯酶抑制物基因：C1酯酶抑制物基因出現(xiàn)缺失、插入、異位，產(chǎn)生終止密碼子，這些突變會(huì)影響C1酯酶抑制物胞內(nèi)運(yùn)輸，阻止其分泌，導(dǎo)致蛋白片段在細(xì)胞內(nèi)被降解；或是胞嘧啶-磷酸-鳥嘌呤二核苷酸中甲基化的胞嘧啶自發(fā)脫氨基，導(dǎo)致某單一氨基酸被替代而產(chǎn)生無(wú)功能的C1酯酶抑制物，因此出現(xiàn)C1酯酶抑制物水平降低或者功能缺陷。它是一種絲氨酸蛋白抑制劑，抑制補(bǔ)體系統(tǒng)、接觸系統(tǒng)、纖溶系統(tǒng)中多種物質(zhì)活性，影響機(jī)體出凝血，出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。
2、凝血因子12基因：非C1酯酶抑制物缺乏型的患者C1酯酶抑制物濃度和功能均正常，其中部分患者由于凝血因子12基因突變，凝血因子12可以激活凝血因子11轉(zhuǎn)化為活化性凝血因子11，可以激活纖溶酶原和前激肽釋放酶，因此凝血因子12的突變會(huì)影響凝血與纖溶系統(tǒng)，導(dǎo)致黏膜出血的臨床表現(xiàn)。
3、纖溶酶原基因：纖溶酶是C1酯酶抑制物的靶酶，無(wú)論是C1酯酶抑制物基因突變，還是纖溶酶原基因突變或二者相互作用，都會(huì)引起纖溶系統(tǒng)的異?；钴S從而致病。纖溶酶原基因突變患者，臨床癥狀以面部和舌體腫脹多見。
4、血管生成素-1基因：血管生成素-1的損傷與血管性水腫有關(guān)聯(lián)，并且血管生成素-1的突變體是遺傳性血管性水腫的致病基礎(chǔ)，其致病機(jī)制還有待進(jìn)一步完善。
二、誘發(fā)因素
1、手術(shù)、口腔操作、有創(chuàng)檢查：遺傳性血管性水腫為凝血與纖溶系統(tǒng)異常疾病，有出血傾向，因此手術(shù)、口腔操作、有創(chuàng)檢查可使相關(guān)系統(tǒng)活化異常，誘發(fā)本病出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀。
2、有預(yù)知的情緒應(yīng)激及過(guò)度疲勞：在已有遺傳改變的基礎(chǔ)上，應(yīng)激情緒和過(guò)度疲勞可誘發(fā)本病的發(fā)生，繼而出現(xiàn)臨床表現(xiàn)。