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遺傳代謝病是什么意思
2023-05-13 12:02:34收聽:-
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遺傳代謝病是什么意思
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遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受體、載體及膜泵生物合成,發(fā)生遺傳缺陷及編碼類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病,又稱遺傳代謝異常,或者先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病,包括溶酶體貯積病