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主治醫(yī)師

石家莊市婦幼保健院

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遺傳代謝病是什么意思

2023-05-13 12:02:34收聽：-

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遺傳代謝病是什么意思

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遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受體、載體及膜泵生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病，又稱遺傳代謝異常，或者先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體貯積病