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馬紅麗
副主任醫(yī)師

黑龍江中醫(yī)藥大學(xué)附屬第一醫(yī)院

婦科

外周血染色體檢查方法

2023-09-14 22:55

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語音內(nèi)容

外周血染色體檢查也叫無創(chuàng)DNA檢查，即無創(chuàng)的產(chǎn)前基因測序，就是采母親的外周血檢測胎兒基因。
因?yàn)榻陙淼难芯堪l(fā)現(xiàn)，在母親的血液中存在胎兒游離的DNA片段，在患有21三體綜合征，也就是唐氏綜合征患兒的母親體內(nèi)，來自21號染色體的游離DNA片段數(shù)量要顯著高于正常孕婦，因此，可以通過檢測母親的血液，檢測胎兒是否存在21三體綜合征的情況。
同樣，這種方法也適用于檢測18三體綜合征和13三體綜合征。無創(chuàng)DNA檢查是在妊娠12周之后采血，這里的無創(chuàng)指的針對的是以前做唐氏篩查，如果是高風(fēng)險(xiǎn)之后需要做羊水穿刺確診，做一個(gè)驗(yàn)證性診斷，羊水穿刺是有創(chuàng)傷的檢查，采用新的外周血來做基因檢測是沒有創(chuàng)傷的一種檢測方法。

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