2023-11-01 23:01
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥名詞解釋
是一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血,多數(shù)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳,無家族史的散發(fā)病例可能為當(dāng)代基因突變所致。病理基礎(chǔ)為紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因異常,致膜骨架蛋白缺陷,細(xì)胞膜脂質(zhì)丟失,細(xì)胞表面積減少,細(xì)胞球形變;診斷標(biāo)準(zhǔn)包括有溶血實(shí)驗(yàn)室依據(jù),外周血小球形紅細(xì)胞增多,紅細(xì)胞滲透脆性增加。脾切除對(duì)本病有顯著療效。