唐氏綜合征的鑒別診斷包括什么
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唐氏綜合征的鑒別診斷包括什么
王天成副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
擅長: 危重新生兒、早產(chǎn)兒疾病的救治，如新生兒黃疸、肺炎、驚厥、溶血、發(fā)熱、窒息、臍疝以及兒童保健等。
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唐氏綜合征需要與單獨(dú)肌張力過低、Zellweger綜合征（腦肝腎綜合征）、先天性甲狀腺功能低下癥等疾病相鑒別。
1、單獨(dú)肌張力過低：嬰兒階段肌張力過低但是無相關(guān)的特異性體征或認(rèn)知缺陷，為正常核型。
2、Zellweger綜合征（腦肝腎綜合征）：過氧化物酶體異常伴肌張力過低、扁平枕和面部、內(nèi)眥贅皮、白內(nèi)障、單側(cè)通貫掌、癲癇。在臨床上難以區(qū)分。但檢查可以發(fā)現(xiàn)患者血漿中極長鏈的脂肪酸水平的升高，為正常核型。
3、先天性甲狀腺功能低下癥：出現(xiàn)喂養(yǎng)不良、生長不良、張力減低、便秘、皮膚干燥、疲乏等，為正常核型。
1、單獨(dú)肌張力過低：嬰兒階段肌張力過低但是無相關(guān)的特異性體征或認(rèn)知缺陷，為正常核型。
2、Zellweger綜合征（腦肝腎綜合征）：過氧化物酶體異常伴肌張力過低、扁平枕和面部、內(nèi)眥贅皮、白內(nèi)障、單側(cè)通貫掌、癲癇。在臨床上難以區(qū)分。但檢查可以發(fā)現(xiàn)患者血漿中極長鏈的脂肪酸水平的升高，為正常核型。
3、先天性甲狀腺功能低下癥：出現(xiàn)喂養(yǎng)不良、生長不良、張力減低、便秘、皮膚干燥、疲乏等，為正常核型。
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