先天性甲狀腺功能減退癥又稱克汀病、呆小病，由于甲狀腺先天缺如發(fā)育不良，或甲狀腺激素合成途徑缺陷而引起，主要臨床表現(xiàn)為體格和精神發(fā)育障礙，早期診斷和治療可防止癥狀的發(fā)生、發(fā)展，否則可導致嚴重的腦損害和智力低下。
臨床表現(xiàn)有出生時患兒可無癥狀和體征，大多數(shù)都比較輕微，少數(shù)重癥患兒出生時或生后數(shù)周出現(xiàn)癥狀，早期的表現(xiàn)為嗜睡、活動少、反應慢、反應遲鈍、少哭、聲音嘶啞、喂奶困難、吸吮緩慢無力，稍食即?；蛉胨?，肌張力低下、腹膨大，常有臍疝，腸蠕動脈，首次排胎糞時間延遲，以后經(jīng)常便秘。
生理性黃疸持續(xù)時間長，體溫低、少汗，還可出現(xiàn)黏液性水腫，逐漸加重，皮膚干厚粗糙但無可凹性。主要見于面部，尤其是眼眶周圍、頸部、鎖骨上窩、手背、足背、外陰部。輔助檢查主要是甲狀腺功能測定，在生后三天采足跟血，如果測定TSH大于15-20mU/L可疑甲狀腺功能減退。再進一步測定甲狀腺功能以確診，若血清FT4減低，TSH升高，可以診斷為先天性甲狀腺功能減退癥，一旦診斷不論病因在甲狀腺還是在其他部位，需要立即服藥，甚至有部分病例需要終身服藥。
