苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
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病情描述：
苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)
潘瑋主任醫(yī)師無錫市中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合方法治療小兒咳嗽、肺炎、腹瀉、消化不良、泌尿系感染、口炎、抽動(dòng)癥、兒童抽動(dòng)障礙等小兒疾病。
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苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝障礙性疾病，為常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時(shí)一般正常，在生后3-6個(gè)月的時(shí)候逐漸出現(xiàn)癥狀，一歲時(shí)表現(xiàn)明顯，由于黑色素的合成不足，會(huì)逐漸的出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜的顏色變淺，頭發(fā)會(huì)由黑變黃，顏面部可有濕疹樣的皮炎，容易激惹，但是表情比較呆滯，有時(shí)候還會(huì)出現(xiàn)驚厥，大多智力發(fā)育落后，如未經(jīng)治療，會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。苯丙酮尿癥的患兒的尿液和汗液有“霉臭”或“鼠尿”味。
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