線粒體腦肌病的診斷
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病情描述：
線粒體腦肌病的診斷
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體腦肌病的診斷包括三個方面：第一、就是患者的臨床表現(xiàn)。線粒體腦肌病的患者往往會出現(xiàn)肌肉的不耐疲勞，有些人會表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，比如說陣發(fā)性痙攣，癲癇，智力發(fā)育遲緩等。第二、對于懷疑有線粒體腦肌病的患者，可以查血液丙酮酸和乳酸的水平，因為線粒體出現(xiàn)了代謝障礙，會導(dǎo)致血液內(nèi)丙酮酸和乳酸的水平明顯升高。同時檢測線粒體呼吸鏈復(fù)合體功能。第三、做基因檢測。基因檢測能夠發(fā)現(xiàn)基因的缺陷。必要時需要通過肌肉活檢加以證實。
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