小兒馬方綜合征會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
小兒馬方綜合征會有哪些癥狀表現(xiàn)
周湘主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 診治以兒科呼吸道感染、過敏性疾病以及腎臟疾病為主的兒科內(nèi)科疾病，以及小兒肺炎、咳嗽、哮喘、過敏性鼻炎、小兒腎炎等疾病的治療。
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馬方綜合征患兒臨床表現(xiàn)主要有心血管、骨骼和眼部等處的癥狀，多數(shù)患兒的病情隨著年齡在增長而加重。發(fā)生此病的患兒四肢長且細，故又名肢體細長征。此外，患兒還會出現(xiàn)軀干短縮、面容顯老、皮下脂肪菲薄、軀干肌肉不發(fā)達等。
一、典型癥狀
1、心血管系統(tǒng)癥狀：馬方綜合征心血管系統(tǒng)癥狀包括升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣反流或主動脈竇擴張、主動脈不同部位擴張或夾層、二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣環(huán)鈣化、主肺動脈擴張等。未經(jīng)診斷和未經(jīng)治療的馬方綜合征常伴有主動脈夾層。馬方綜合征還可合并二尖瓣脫垂、三尖瓣脫垂等非特異性癥狀，小兒馬方綜合征更易發(fā)生瓣膜異常，約40%～54%馬方綜合征患兒合并二尖瓣脫垂。
2、骨骼、肌肉系統(tǒng)癥狀：長骨不成比例過度生長及韌帶松弛是馬方綜合征最顯著的表現(xiàn)，常發(fā)生發(fā)展于兒童時期。肋骨過度生長擠壓胸廓，導致馬方綜合征患兒胸部畸形，形成雞胸或漏斗胸。在無嚴重脊柱側(cè)凸時，上下肢的過度生長導致馬方綜合征患兒身體上下比例減小。約60%的馬方綜合征患兒存在胸腰椎脊柱側(cè)凸，嚴重者可有腰背疼痛或限制性通氣障礙。馬方綜合征患兒關(guān)節(jié)可正常，也可出現(xiàn)攣縮。細長指及關(guān)節(jié)松弛可導致Steinberg指征及Walker-Murdoch腕征陽性。內(nèi)側(cè)踝骨移位引起足弓塌陷所致扁平足，通常并發(fā)膝、髖關(guān)節(jié)異常。面部顱骨特征主要為長而窄的顱骨、眼球內(nèi)陷、瞼裂下斜、顴骨扁平、頜后縮。
3、視覺系統(tǒng)癥狀：馬方綜合征患兒眼部病變主要包括雙側(cè)晶狀體異位(36%～49%)、近視(28%)及視網(wǎng)膜脫落(0.78%)。懸韌帶纖維斷裂導致兒童早期發(fā)生晶狀體異位。馬方綜合征患兒近視與眼球軸延長有關(guān)，且增加視網(wǎng)膜脫落風險。早期發(fā)現(xiàn)、及時糾正屈光不正可有效防止近視，12歲以后恢復視敏度較困難。
二、其他癥狀
部分馬方綜合征患兒可合并硬脊膜膨出，可出現(xiàn)腰痛，需行腰骶部CT或MRI進行評估。馬方綜合征患兒皮膚因彈力纖維變性、脆弱，可發(fā)生皮紋萎縮、牽拉痕、復發(fā)性疝或切口疝。馬方綜合征患兒也可合并自發(fā)性氣胸、肺尖肺大泡、多囊腎等。
一、典型癥狀
1、心血管系統(tǒng)癥狀：馬方綜合征心血管系統(tǒng)癥狀包括升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣反流或主動脈竇擴張、主動脈不同部位擴張或夾層、二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣環(huán)鈣化、主肺動脈擴張等。未經(jīng)診斷和未經(jīng)治療的馬方綜合征常伴有主動脈夾層。馬方綜合征還可合并二尖瓣脫垂、三尖瓣脫垂等非特異性癥狀，小兒馬方綜合征更易發(fā)生瓣膜異常，約40%～54%馬方綜合征患兒合并二尖瓣脫垂。
2、骨骼、肌肉系統(tǒng)癥狀：長骨不成比例過度生長及韌帶松弛是馬方綜合征最顯著的表現(xiàn)，常發(fā)生發(fā)展于兒童時期。肋骨過度生長擠壓胸廓，導致馬方綜合征患兒胸部畸形，形成雞胸或漏斗胸。在無嚴重脊柱側(cè)凸時，上下肢的過度生長導致馬方綜合征患兒身體上下比例減小。約60%的馬方綜合征患兒存在胸腰椎脊柱側(cè)凸，嚴重者可有腰背疼痛或限制性通氣障礙。馬方綜合征患兒關(guān)節(jié)可正常，也可出現(xiàn)攣縮。細長指及關(guān)節(jié)松弛可導致Steinberg指征及Walker-Murdoch腕征陽性。內(nèi)側(cè)踝骨移位引起足弓塌陷所致扁平足，通常并發(fā)膝、髖關(guān)節(jié)異常。面部顱骨特征主要為長而窄的顱骨、眼球內(nèi)陷、瞼裂下斜、顴骨扁平、頜后縮。
3、視覺系統(tǒng)癥狀：馬方綜合征患兒眼部病變主要包括雙側(cè)晶狀體異位(36%～49%)、近視(28%)及視網(wǎng)膜脫落(0.78%)。懸韌帶纖維斷裂導致兒童早期發(fā)生晶狀體異位。馬方綜合征患兒近視與眼球軸延長有關(guān)，且增加視網(wǎng)膜脫落風險。早期發(fā)現(xiàn)、及時糾正屈光不正可有效防止近視，12歲以后恢復視敏度較困難。
二、其他癥狀
部分馬方綜合征患兒可合并硬脊膜膨出，可出現(xiàn)腰痛，需行腰骶部CT或MRI進行評估。馬方綜合征患兒皮膚因彈力纖維變性、脆弱，可發(fā)生皮紋萎縮、牽拉痕、復發(fā)性疝或切口疝。馬方綜合征患兒也可合并自發(fā)性氣胸、肺尖肺大泡、多囊腎等。
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