成骨不全癥是什么原因
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病情描述:
成骨不全癥是什么原因
李海主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 青少年兒童運(yùn)動(dòng)損傷、四肢骨折、髖脫位、腦癱等肢體畸形的診治。
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成骨不全癥主要是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致的,是一種遺傳性疾病,由于在人體編碼骨基質(zhì)蛋白1型膠原的基因及其代謝相關(guān)基因發(fā)生突變,從而導(dǎo)致1型膠原蛋白不能正常合成,患者體內(nèi)缺乏1型膠原蛋白導(dǎo)致患者骨密度顯著降低,骨強(qiáng)度下降,所以患者容易發(fā)生反復(fù)骨折的問題,同時(shí)也會(huì)導(dǎo)致骨骼生長(zhǎng)畸形,影響患者的正常生活,也會(huì)在不同程度上損害患者的身體健康。
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