![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M01/01/2A/ooYBAFtXGG6Afm8oAABa0OfyWz402.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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什么是小兒糖原貯積?、バ?/div>
2023-02-23 16:38:23收聽：-
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什么是小兒糖原貯積?、バ?/div>
語音內(nèi)容
小兒糖原貯積?、バ停且驗槲挥?1q13-qter的編碼肌磷酸化酶的基因突變所造成，故呈常染色體隱性遺傳。由于患者的肝磷酸化酶正常，癥狀僅限于肌肉系統(tǒng)，酶缺陷導致肌細胞內(nèi)糖原分解受阻，ATP生成不足，所以肌細胞能量供給不足。多數(shù)患兒在學齡期或更晚才發(fā)病。部分患者晚至成人期，開始出現(xiàn)典