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王梅萍
主治醫(yī)師

嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

婦科

唐氏篩查高風(fēng)險可怕嗎

2023-08-15 18:19

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唐氏篩查高風(fēng)險提示唐氏綜合征的可能性相對比較大。唐氏綜合征是生殖細胞形成過程中，21號染色體在減數(shù)分裂時不分裂，染色體數(shù)目形成非整倍體異常的配子。唐氏綜合征最突出的表現(xiàn)是不同程度的智力低下，患者呈現(xiàn)特殊的面容，包括鼻梁低、眼距寬、眼裂小、內(nèi)眥贅皮、舌大外伸等，以及生長發(fā)育遲緩、四肢短小等，有1/3唐氏兒合并先天性心臟病。目前唐氏篩查高風(fēng)險，還不能完全確定為唐氏兒，因為準確性并不是太高，需要考慮無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺等進一步明確診斷，如果確診為唐氏綜合征，需要終止妊娠。

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王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

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王梅萍│嘉興市南湖區(qū)婦幼保健院

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"唐氏篩查高風(fēng)險，這種情況也不用過于的緊張，因為做唐氏篩查的準確幾率只能達到65%以上。確定高風(fēng)險之后，還需要進一步做無創(chuàng)DNA的檢查，這種檢查結(jié)果比唐氏篩查要準確得多，而且檢...

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王建英│宿遷市人民醫(yī)院

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唐氏篩查是一種篩查手段，并不是確診手段。唐氏篩查高風(fēng)險，提示21-三體綜合征、18-三體綜合征的發(fā)病風(fēng)險升高，不表明一定患有這些疾病。如果篩查是陰性，亦不代表一定沒有問題...

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山丹│首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院

2023/08/29 收聽(40890)

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