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    什么是小兒埃萊爾-當洛綜合征

    2023-09-01 23:22

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    小兒埃萊爾-當洛綜合征,又叫皮膚彈性過度綜合征,其常見病因是因為遺傳缺陷,致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷,或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙。其主要臨床表現(xiàn)是:一、皮膚和血管脆弱,皮膚輕度損傷就容易撕裂,傷口愈合慢,皮下血管脆性增加,輕傷也容易形成瘀斑;二、皮膚彈性異常,皮膚過度伸展,可牽引出很長的皮,放松時皮膚可恢復其原來位置。老年時皮膚松弛,尤以肘部為著,全身皮膚變?。蝗?、全身關節(jié)活動過度,特征為復發(fā)性關節(jié)脫位,髕肩、髖、鎖骨及顳頜關節(jié)易脫位,幼兒關節(jié)活動過度則易摔跤,患者可以自動或被動伸展;四、束臂試驗陽性;五、臟器畸形,有可能合并心臟畸形,如二尖瓣脫垂、主動脈弓異常、三尖瓣型主動脈、肺動脈狹窄、房室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等;六、其它可表現(xiàn)為各種疝,如臍疝、腹股溝斜疝、裂孔疝等。肺部病變,如肺破裂、氣胸、肺氣腫等,齲齒或牙周炎也可以發(fā)生。

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