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    埃萊爾-當(dāng)洛綜合征是什么

    2023-01-20 17:27

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    埃萊爾-當(dāng)洛綜合征,又稱皮膚彈性過(guò)度綜合征,是膠原缺損造成,是一種累及皮膚、關(guān)節(jié)、胃腸和心腦血管疾病的遺傳性結(jié)締組織疾病。它的病因是常染色體顯性遺傳,也有傳染色隱性或者是性聯(lián)遺傳。其發(fā)病與皮膚、胃腸、關(guān)節(jié)等,組織內(nèi)膠原纖維和彈力纖維的代謝障礙,或者是缺陷有關(guān)系。根據(jù)病變基因位點(diǎn)不同,分為不同的亞型,而且有相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。臨床多表現(xiàn)為自幼發(fā)病,皮膚柔軟、彈性過(guò)度、易破碎。輕度外傷可以導(dǎo)致較大的裂口,而且不容易愈合,并出現(xiàn)關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)過(guò)度。不同的亞型綜合征表現(xiàn)不同,包括脊柱側(cè)凸、自發(fā)性動(dòng)脈、腸、子宮破裂、心臟缺損、顴骨和額骨隆起、耳垂增大下垂、臍疝和腹股溝疝等?;镜奶卣魇瞧つw過(guò)度伸展和變脆、關(guān)節(jié)松弛。

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