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    什么是同型胱氨酸尿癥

    2023-11-25 20:06

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    同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過(guò)程中,由于酶的缺乏而引起的遺傳性疾病,是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。此病為常染色體隱性遺傳病,主要為父母近親結(jié)婚所導(dǎo)致,國(guó)內(nèi)已有不少的報(bào)道。此病分為三種類型:一、胱硫醚合成酶缺乏型。此型患兒在出生時(shí)正常,多于生后5-9個(gè)月起病,患兒發(fā)育遲緩、身材矮小、反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言障礙、智力障礙,有癲癇發(fā)作。晶狀體脫位多在10歲左右發(fā)生,患者在青少年期可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形、高腭弓、蜘蛛痣,還容易發(fā)生骨折,皮膚血管病變常會(huì)引起皮膚的網(wǎng)狀青斑,導(dǎo)致皮膚變薄、面部潮紅、頭發(fā)稀疏。二、甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型。此型臨床表現(xiàn)輕重不等,可有智力發(fā)育遲緩、馬凡綜合征樣外貌、體格發(fā)育落后、反復(fù)感染、不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。三、5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。在臨床上與以上兩型表現(xiàn)不同,主要是神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀,比如驚厥、智力低下、緊張癥、周圍神經(jīng)病、肌病、精神分裂癥樣表現(xiàn)、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào),一般沒有血管、骨骼和晶狀體的癥狀。此病主要是在產(chǎn)前做診斷,可以檢測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。用尿的同型胱氨酸測(cè)定,還可以測(cè)定皮膚成纖維細(xì)胞酶的活性。X線檢查可見骨質(zhì)疏松、椎體雙凹型以及脊柱側(cè)彎等等。診斷主要是根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查即可確診。治療方面,合成酶缺乏型主要是限制蛋氨酸的攝入,應(yīng)用大量維生素。對(duì)于甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原型,不應(yīng)該限制蛋氨酸的攝入量,但其攝入量還是要適當(dāng)。

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