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    什么是小兒同型胱氨酸尿癥

    2023-09-27 11:45

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    小兒同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中,由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床癥狀為患兒發(fā)育延遲,身材矮小,反應遲鈍惡化,語言障礙,除癲癇發(fā)作外,尚可出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀,比如肌陣攣發(fā)作、痙攣、深反射亢進等,晶體脫位多在十歲左右才發(fā)生。患者在青少年期可以出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼異常。本病為常染色體隱性遺傳病,預防主要是避免近親結(jié)婚,開展新生兒篩查,以早期診斷、早期治療。治療主要是通過大劑量的維生素等藥物治療,結(jié)合飲食治療改善癥狀。平時要適當?shù)倪M行戶外鍛煉,保持心情舒暢,積極進行新生兒篩查,定期復查。給予富含維生素,蛋白質(zhì)含量低的飲食,多攝入富含胱氨酸的食物。

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