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    什么是小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征

    2023-10-04 09:23

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    小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征,同時也叫Kallmann綜合征、失嗅類無睪綜合征、嗅覺生殖器發(fā)育障礙綜合征等等,是一種先天性促性腺激素缺乏引起性腺發(fā)育不全,同時伴嗅覺缺失或減退的遺傳性疾病。這類疾病主要見于男性的患兒,一般男孩子到了發(fā)育的年齡,但是沒有出現(xiàn)睪丸增大、長胡須等一系列體征的時候,家長帶來就診。追問病史時,小孩子可能對特別臭的味道比較不敏感,或者是完全的喪失嗅覺。這個疾病可以通過心音來診斷,另外可以用生殖激素來刺激性腺發(fā)育。

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