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什么是小兒貓叫綜合征

2023-08-22 09:16

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語音內(nèi)容

貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形改變，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁、低位小耳等生長落后及嚴(yán)重智力低下。病兒出生時(shí)體重低，平均體重低于2500g，身長低于正常兒，平均頭圍31cm，生長障礙。最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)聲，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，產(chǎn)生機(jī)制尚不明確。有人認(rèn)為可能會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。

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