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    什么是小兒腺苷脫氨酶缺乏

    2023-11-12 07:19

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    小兒腺苷脫氨酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳性疾病。由于腺苷脫氨酶缺陷,導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物脫氧腺苷三磷酸,即dATP的蓄積,使早期T細(xì)胞和B細(xì)胞的發(fā)育停止于pro-T或者是pro-B階段,導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞的缺陷。是常染色體的隱性遺傳,腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶,參與嘌呤代謝,導(dǎo)致整個(gè)基因或者是部分基因缺失的患者,可以出現(xiàn)多部位的嚴(yán)重的細(xì)菌、病毒,還有真菌以及原蟲的感染,可以發(fā)生嚴(yán)重的腹瀉、肺炎、中耳炎和腦膜炎等。多數(shù)患兒還可見念珠菌和巨細(xì)胞病毒的感染,有的可以出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染等。部分患兒可以出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如震顫、舞蹈樣動(dòng)作以及神經(jīng)性耳聾的情況,出生后一周多可發(fā)病。

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