運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病主要是根據(jù)臨床癥狀和一些輔助檢查來(lái)診斷，此病一般從中年以后開(kāi)始發(fā)病，臨床表現(xiàn)主要是從手開(kāi)始并漸漸發(fā)展至四肢、軀干的肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫，也就是肉眼可見(jiàn)的肉跳，同時(shí)合并有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征，包括腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性，后期會(huì)影響到延髓和呼吸肌，表現(xiàn)為言語(yǔ)不清、吞咽困難、飲水嗆咳、舌肌萎縮、舌肌震顫、呼吸無(wú)力，需要呼吸機(jī)輔助呼吸。此病一般不影響感覺(jué)，所以患者沒(méi)有感覺(jué)異常。
肌電圖檢查對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷很重要，可以顯示患者在延髓、頸、胸、腰、骶、脊髓不同神經(jīng)節(jié)段所支配的肌肉出現(xiàn)進(jìn)行性失神經(jīng)支配，和慢性神經(jīng)再生支配的現(xiàn)象。有的患者脊髓磁共振可以看到頸膨大和腰膨大處變細(xì)，肌肉活檢可以看到神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變，其他檢查基本難以發(fā)現(xiàn)明顯的異常。如果患者的臨床表現(xiàn)、肌電圖和病理檢查都符合上述表現(xiàn)的話(huà)，就可以診斷此病。
