在妊娠16-18周的時(shí)候，要對(duì)35歲以下的孕婦進(jìn)行唐氏篩查，唐氏篩查主要的檢測(cè)目標(biāo)疾病是21三體綜合征，也就是唐氏綜合征，18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形。檢測(cè)的生化指標(biāo)是游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，根據(jù)血清生化學(xué)的檢測(cè)結(jié)果來(lái)判斷胎兒患有染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
如果檢測(cè)結(jié)果超過(guò)正常的截?cái)嘀稻驮\斷為高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)人群要進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，目前的臨床診斷金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺染色體核型分析，它對(duì)胎兒染色體異常疾病的診斷是非常準(zhǔn)確的。但是有些孕婦有羊水穿刺的禁忌癥，或者擔(dān)心羊水穿刺引起流產(chǎn)、出血、感染的風(fēng)險(xiǎn)，也可以選擇進(jìn)行母體外周血胎兒DNA的檢測(cè)，也就是無(wú)創(chuàng)DNA，也可以進(jìn)一步更準(zhǔn)確的篩查染色體異常的發(fā)生率。
