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宋艷波
主任醫(yī)師

哈爾濱市骨傷科醫(yī)院

普通內(nèi)科

酶缺乏疾病的癥狀

2023-11-11 12:26

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語音內(nèi)容

機(jī)體任何一種生命活動都離不開酶的參與，一旦某一種酶缺乏，使某一生命活動能力減弱或中斷，會引起機(jī)體代謝和細(xì)胞功能異常。酶缺乏性疾病有很多，臨床癥狀也各不相同，如下：
一、6-磷酸脫氫酶缺乏會引起溶血性貧血，這種疾病多從嬰兒期或者兒童期就有慢性溶血性貧血。
二、脂蛋白脂酶缺乏會引起機(jī)體血脂代謝紊亂，會導(dǎo)致家族性高脂血癥。
三、嘌呤代謝酶缺乏會引起嘌呤產(chǎn)生過多，導(dǎo)致高尿酸血癥或痛風(fēng)。臨床表現(xiàn)可見反復(fù)發(fā)作的痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、間質(zhì)性腎炎、痛風(fēng)石形成，常伴有肥胖、血糖升高、血脂異常、高血壓和動脈粥樣硬化等伴隨癥狀。
四、當(dāng)身體酪氨酸酶缺乏時會引起白化病，臨床表現(xiàn)患者全身皮膚呈乳白色，毛發(fā)為淡白色或淡黃色，患者皮膚對光線敏感，日曬后易發(fā)生光感性皮炎，眼部由于色素缺乏，常有畏光、流淚、散光等癥狀。
酶缺陷性疾病很多，臨床表現(xiàn)各不相同。

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