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    染色體篩查怎么做

    2023-02-13 07:18

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    染色體檢查是指染色體的核型分析,可通過傳統(tǒng)的細胞核型分析、現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)、熒光原位雜交等方法來進行檢查。根據(jù)染色體的長度、著絲粒的位置、臂比和隨體等,借助染色體分帶技術(shù),對被檢者的染色體進行分析比較排序和編號。可用于檢查染色體有無數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,正常情況下,男性的染色體是46xy,女性的染色體示46xx。通過檢查外周血來檢查染色體的數(shù)目,進行染色體的核型分析,可以診斷疾病的有21三體綜合征。
    男性生殖器官的異常或者女性的先天性畸形,可以通過染色體發(fā)現(xiàn)其染色體的異位、倒置、缺失等異常情況。另外,可以通過懷孕母親的外周血或者羊水細胞進行染色體的檢查,早期篩查的21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等遺傳性疾病。另外,染色體核查也可以作為不明原因的智力低下、多發(fā)畸形和孤獨癥等疾病的首選診斷手段。目前具體選擇哪種檢查方法,需要專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)、家族史等情況來判定決定。

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