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馬琳娜
副主任醫(yī)師

哈爾濱市第四醫(yī)院

內(nèi)分泌科

23對染色體篩查什么病

2023-09-15 09:10

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語音內(nèi)容

正常的人體內(nèi)存有23對染色體，是人體重要的遺傳物質(zhì)。如果出現(xiàn)染色體的異常，患者也會出現(xiàn)各種不同的疾病，常見的染色體疾病可以分為以下幾種：
第一、染色體數(shù)目的異常，例如最常見的21三體綜合征，指患者染色體當(dāng)中第21對染色體出現(xiàn)三條，主要臨床表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩，類似的異常還包括18三體綜合征、13三體綜合征，也會出現(xiàn)性染色體異常。
第二、染色體片段異常，例如在第九對染色體的短臂上出現(xiàn)了異常，臨床表現(xiàn)為小頭、寬眼距、眼小、發(fā)育不良，多死于幼年。
染色體的篩查可以發(fā)現(xiàn)常見的基本染色體異常，此類的疾病通常無法治療，因此早期發(fā)現(xiàn)對于優(yōu)生優(yōu)育非常重要。

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