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李炳輝
主治醫(yī)師

淄博市婦幼保健院

新生兒科

新生兒篩查哪四項(xiàng)病

2023-06-05 23:25

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新生兒篩查主要包括四種疾病，葡萄糖6磷酸酶缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減退癥以及苯丙酮尿癥。
新生兒篩查主要是關(guān)于先天性遺傳代謝性疾病，需要異常代謝產(chǎn)物的堆積，因此需要在寶寶生后三天、充分哺乳以后，采足底血來進(jìn)行篩查。
先天性甲狀腺功能低下癥是由于甲狀腺激素缺乏引起的，它表現(xiàn)就是智力發(fā)育落后、四肢短小身材、顏面和下肢水腫等。
苯丙酮尿癥是寶寶體內(nèi)缺乏一種苯丙氨酸羥化酶所導(dǎo)致的，表現(xiàn)也是智力低下、心理行為的異常，頭發(fā)呈黃色，尿液呈鼠尿味。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生也是基因引起來的疾病，表現(xiàn)是失鹽的癥群、雄激素過多癥群，葡萄糖6磷酸酶缺乏主要引起嚴(yán)重的黃疸以及貧血。

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