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      先天性肌強(qiáng)直是指什么

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      先天性肌強(qiáng)直是指什么

      何大可
      何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

      擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。

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      先天性肌強(qiáng)直是一種常染色體顯性或隱形遺傳性疾病,大多數(shù)患兒在嬰兒期或者兒童期發(fā)病。表現(xiàn)為全身肌肉普遍性僵硬,動(dòng)作笨拙,久坐后不能立即站立,站立過久后不能馬上行走,握手后不能及時(shí)放松,但是反復(fù)上述動(dòng)作后癥狀可減輕。癥狀與周圍環(huán)境尤其是溫度有關(guān),在寒冷的環(huán)境中癥狀比較明顯。患兒骨骼肌還會(huì)出現(xiàn)肥大,酷似運(yùn)動(dòng)員和健身教練。
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