高同型半胱氨酸血癥是屬于罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由于同型半胱氨酸代謝的酶缺陷，使得血中同型半胱氨酸追擊，尿液中同型半胱氨酸過(guò)量。臨床表現(xiàn)首先是眼部的異常，患者可有眼部的癥狀，比如晶狀體的異位、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜脫落、近視、白內(nèi)障，對(duì)心血管產(chǎn)生嚴(yán)重的影響，可能出現(xiàn)廣泛性的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，因?yàn)檠ㄐ纬珊凸跔顒?dòng)脈閉塞，發(fā)生死亡。
骨骼和肌肉也可以出現(xiàn)，比如像類馬凡綜合征的表現(xiàn)，蜘蛛樣的細(xì)長(zhǎng)指、肌肉纖細(xì)、纖弱高體型、植體細(xì)長(zhǎng)、脊柱側(cè)凸或后凸，可有毛發(fā)的淡黃、稀少而質(zhì)脆、面色潮紅、網(wǎng)狀的青斑，有些患者可以表現(xiàn)為高足弓外翻和雞胸，有些人可以出現(xiàn)智力低下、癲癇發(fā)作、偏癱、失語(yǔ)或精神發(fā)育遲滯。高同型半胱氨酸血癥沒(méi)有成熟的治療措施，主要是飲食控制，水果、蔬菜、低脂奶飲品、低飽和脂肪酸和低脂肪膳食，可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平，限制動(dòng)物蛋白的攝入量，對(duì)于因?yàn)轱嬍抄h(huán)境因素所造成的高同型半胱氨酸血癥，可以補(bǔ)充維生素B6、維生素B12、葉酸。
