胃腸道間質(zhì)瘤是起源于胃腸道壁的間葉組織的腫瘤，是具有多項(xiàng)分化潛能的原始間質(zhì)干細(xì)胞，即潛在惡性生物學(xué)行為的腫瘤，可以發(fā)生在消化道的任何部位最常發(fā)生于胃。胃腸道間質(zhì)瘤是一個(gè)隨著病理臨床技術(shù)發(fā)展而逐漸被認(rèn)識(shí)的診斷概念，組織學(xué)上富于梭形細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞，偶爾為多形性細(xì)胞，呈束狀、彌漫狀排列，具有非定向分化的特性。
胃腸道間質(zhì)瘤危險(xiǎn)分級標(biāo)準(zhǔn)，基于腫瘤大小和核分裂數(shù)目。本病的最終確診要靠標(biāo)本的病理學(xué)檢查及免疫組織化學(xué)標(biāo)志物CD117和CD34的檢測，其中CD117檢測被認(rèn)為是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
胃腸道間質(zhì)瘤的主要原因，總結(jié)一句話就是基因的突變，主要是c-kit基因的功能獲得性突變，少部分是血小板源性生長因子受體外顯子18點(diǎn)突變或缺失或其他更罕見基因的突變導(dǎo)致，與環(huán)境因素，飲食因素關(guān)系不大，遺傳傾向不明顯。
基因診斷以及分子生物學(xué)的進(jìn)展，使得胃腸道間質(zhì)瘤的診斷，取得了很大的進(jìn)展，手術(shù)切除仍然是胃腸道間質(zhì)瘤治療的首選方法，新型口服抗腫瘤藥物的發(fā)明顯著改善對伊馬替尼耐藥的胃腸道間質(zhì)腫瘤的預(yù)后。
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