進(jìn)行唐氏綜合征篩查得到的結(jié)果是1:800，這個數(shù)值是介于高危風(fēng)險和低危風(fēng)險之間的，稱之為臨界值或者稱之為灰區(qū)。為什么會有臨界值或者是灰區(qū)的存在，是因?yàn)檎Ｇ闆r下，將高風(fēng)險的閾值設(shè)定為1:380的時候，大約能夠發(fā)現(xiàn)將近80%的唐氏兒都是能篩查出來的，但是不可避免有一定的漏診率。因此，為了進(jìn)一步減少漏診率，會將閾值進(jìn)一步提升到1:1000。如果達(dá)到了1:1000，它的敏感性將會達(dá)到更高，能夠達(dá)到將近90%以上，在這種情況下，當(dāng)然不可避免的就會有一些本來染色體都是正常的胎兒，但是卻沒有辦法通過這樣的檢查，這是由于過高的盡量在提高一項篩查的敏感性的時候，不可避免帶來了特異性的降低，這是一種正常的狀態(tài)。
所以，在進(jìn)行唐篩的時候，發(fā)現(xiàn)處于臨界值是需要進(jìn)行下一步的產(chǎn)前診斷的。產(chǎn)前診斷的方法大部分都是兩種，一個是進(jìn)行無創(chuàng)DNA，也叫NIPT，NIPT對于胎兒的唐氏綜合征篩查的準(zhǔn)確性能夠達(dá)到99%甚至更高，所以在非常高的靈敏性的情況下，絕大多數(shù)都是能夠篩查出來正?；蛘弋惓５奶旱?。
所以，如果唐氏是屬于臨界值的話，可以選擇NIPT，當(dāng)然如果希望能夠拿到更加準(zhǔn)確的結(jié)果，另一個則會建議進(jìn)行羊水穿刺，直接從羊水中提取胎兒的染色體進(jìn)行染色體的核型分析，所以羊水穿刺才是金標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)個人需求的不一樣以及胎兒的針對程度，還有是否具有羊水穿刺、羊膜腔穿刺的緊急癥等，再由大家自己和醫(yī)生進(jìn)行溝通再決定。
