2023-10-27 08:48
亨廷頓舞蹈癥遺傳特點(diǎn)
擅長(zhǎng): 腦血栓、腦梗塞、癲癇、失眠、頭暈、重癥肌無(wú)力、腦炎、...
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亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳的大腦皮質(zhì)和紋狀體緩慢進(jìn)行性的變性病。臨床上以舞蹈、精神障礙和癡呆為主要表現(xiàn)。亨廷頓舞蹈癥為三核苷酸(CAG)重復(fù)性疾病。三核苷酸重復(fù)增多后合成錯(cuò)誤摺疊的蛋白,以致造成神經(jīng)系統(tǒng)變性。一般三核苷酸重復(fù)增多10-28次不足以引起疾病。本病好發(fā)于25-50歲,但有10%患者發(fā)病于兒童和青少年,10%在老年人。