亨廷頓舞蹈癥遺傳特點
瀏覽 - 次
病情描述：
亨廷頓舞蹈癥遺傳特點
賈永林副主任醫(yī)師開封市中心醫(yī)院
擅長: 腦血栓、腦梗塞、癲癇、失眠、頭暈、重癥肌無力、腦炎、腦血管病、格林巴利綜合癥、腦溢血、睡眠障礙、帕金森疊加綜合癥等神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)變性病、腦血管病等診治，特別是相關(guān)領(lǐng)域疑難雜癥的診斷及處理。
已幫助260310人
向TA提問有用 (50)
亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳的大腦皮質(zhì)和紋狀體緩慢進(jìn)行性的變性病。臨床上以舞蹈、精神障礙和癡呆為主要表現(xiàn)。亨廷頓舞蹈癥為三核苷酸（CAG）重復(fù)性疾病。三核苷酸重復(fù)增多后合成錯誤摺疊的蛋白，以致造成神經(jīng)系統(tǒng)變性。一般三核苷酸重復(fù)增多10-28次不足以引起疾病。本病好發(fā)于25-50歲，但有10%患者發(fā)病于兒童和青少年，10%在老年人。
神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生推薦