線粒體肌病是什么病
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線粒體肌病是什么病
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體肌病屬于遺傳代謝病的一種，主要是線粒體結(jié)構(gòu)或者功能異常導致的肌肉受累。由于線粒體是是進行氧化磷酸化制造能量的主要場所，肌肉細胞對氧化磷酸化的代謝又高度依賴，肌肉活動需要一定的能量，所以其患病會導致骨骼肌疲勞無力。主要表現(xiàn)有對稱性持續(xù)性眼瞼下垂和眼球活動障礙，四肢近端肌無力、運動不耐受及肌痛等。
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