線粒體肌病的遺傳特點
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線粒體肌病的遺傳特點
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體是位于有核細胞的細胞核外的一種重要的細胞器，線粒體肌病呈母系或常染色體遺傳方式，男女均可患病。線粒體疾病遺傳有神經(jīng)系統(tǒng)疾病及肌病，如Leber遺傳性視神經(jīng)病、Kearns-Sayre綜合征、Leigh綜合征及MELAS綜合征等。共同的臨床特點可表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩、智力低下、身材矮小、肌無力。可以做肌肉活檢幫助確診，進行對癥治療。
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