進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的致病基因有哪些
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病情描述:
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的致病基因有哪些
張春華主任醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院
擅長: 腦血管病、癲癇、偏頭痛等疾病的診斷及治療。
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病。其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮,肌無力及不同程度的運(yùn)動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn),形成許多類型。它的病因有很多種學(xué)說,包括血管性,神經(jīng)性,肌纖維再生錯(cuò)亂和細(xì)胞膜缺陷等。但大量的研究證據(jù)表明,細(xì)胞膜缺陷對本病的發(fā)生有重要的作用。1/3新生男嬰患兒是由于基因突變所引起的。
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