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肝豆?fàn)詈俗冃缘拇_診要有血清銅藍蛋白的降低，如果合并出現(xiàn)以下的某一項，比如K-F環(huán)陽性，或者24小時尿銅＞100μg，排除外界銅的污染，還有肝銅含量在250μg/g干重以上，這種情況下就要考慮肝豆?fàn)詈俗冃?。特別是伴有神經(jīng)系統(tǒng)、精神系統(tǒng)癥狀的肝病患者，或者一級親屬里面有患有肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊?，這種情況下就更應(yīng)該考慮本病的可能性。
診斷本病一般并不困難，有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，關(guān)鍵是要早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，才能獲得比較好的治療效果。一定要及時給予低銅飲食，避免酮的過多攝入，還要及時給予藥物阻止銅的吸收，促進銅的排出。